什么是肝豆狀核變性？

  肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳病，它作為一種原發(fā)性銅代謝障礙，會導(dǎo)致銅沉積在肝、腦、腎和角膜等組織，從而引起一系列臨床癥狀。肝豆狀核變性(WD)的銅代謝障礙主要表現(xiàn)在兩方面：①銅經(jīng)膽汁排泄障礙；②銅與銅藍蛋白結(jié)合率下降。目前大多數(shù)學(xué)者認為銅藍蛋白的合成障礙是本病最基本的遺傳缺陷。

  肝豆狀核變性有哪些臨床表現(xiàn)？

  本病常見于近親婚配，發(fā)病年齡以7～12歲多見，最小為3歲，最大至成年。臨床癥狀變異較大，整個病程大致分3個階段：

  (1)無癥狀期：患兒除有輕度尿銅增高外，其余一切正常。

  (2)肝損害期：至6歲后逐漸出現(xiàn)肝受損癥狀，可反復(fù)出現(xiàn)疲乏、食欲不振、嘔吐、黃疸、浮腫或腹水，部分病例可并發(fā)病毒性肝炎，甚至肝功能衰竭。體檢可見肝脾腫大、肝區(qū)壓痛、浮腫等體征。

  (3)肝外癥狀期：15%在出現(xiàn)肝損害前或同時可發(fā)生溶血性貧血，一般呈一過性，嚴重者合并暴發(fā)性肝功能衰竭；神經(jīng)系統(tǒng)損害主要表現(xiàn)是錐體外系癥狀，早期主要是構(gòu)語困難、動作笨拙或不自主運動、表情呆滯、吞咽困難、肌張力改變；晚期精神癥狀更為明顯，常見行為異常和智能障礙。腎臟損害表現(xiàn)為蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和腎小管酸中毒；角膜色素環(huán)常伴神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)，是本病特有的體征；20%發(fā)生背部或關(guān)節(jié)疼痛癥狀。

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